医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科’是研究人类遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的一门学科。医学遗传学既与组织胚胎学、分子生物学、生物化学等基础学科存在交叉’又与妇产科学、儿科学、生殖医学等临床学科关系密切，在医学教育中占有着重要的地位。医学遗传学学科跨度大、发展快、内容抽象、复杂，学生公认难学。
如何针对医学遗传学的课程特点，有效地激发学生的学习主动性’提高教学效果和学习效率’培养学生分析和解决临床问题的能力是医学遗传学教师研究的重要课题。为此,我们从2011级,2012级临床医学专业分别选40名学生进行教学改革,采用传统讲授式教学与PBL(Problembasedlearning)教学相结合的教学模式,收到了较好的教学效果。
1传统讲授式教学
医学遗传学课程的组成包括基础和临床两部分内容，前者主要指遗传的物质基础及基本遗传特点等，后者主要介绍遗传病的临床表现、诊治及预防等方面的内容。医学遗传学基础部分属于遗传学中的经典内容,其信息量大,系统性强’还是应该以传统讲授式教学为主。传统讲授法的最大优点是通俗、直接、高效和系统。教师由于能够比较全面、准确地领会教材、挖掘教材的内涵’并借助现代的教学手段进行系统讲授和分析’能使深奥的知识变得浅显易懂,解除学生对知识的神秘感。通过传统讲授式教学使学生能在短时间内掌握遗传学的基本知识,这在知识的体系性建立和教学效率上具有极大的优势。从教的角度看,任何方法都离不开“讲”，讲授是其他方法的工具;从学的角度看，学生只有学会“听讲”，把教师的教法转化为自己的学法,才能真正地学会学习。
2PBL教学
传统讲授法传递给学生的是现成的知识，学生常以听代替思考，自己的思维容易被教师架空起来，不会运用知识分析问题和解决问题。同时传统讲授法容易使学生产生依赖心理，从而抑制了学生学习的独立性、主动性和创造性。所以，在医学遗传学的临床部分，我们减少了传统讲授式教学，增加了PBL教学，作为传统教学的有效补充。PBL教学是把学习置于复杂的、有意义的问题情境之中，以小组讨论的形式，让学习者通过自主探究和合作来解决问题，从而学习和掌握隐含于问题背后的科学知识。PBL教学以提高学生的逻辑推理能力、分析问题和解决问题的能力，以及深层次理解知识和捕捉信息的能力为主要目的m。吉林医药学院临床医学专业医学遗传学课程在大三上学期开课，是处于基础课程与临床课程之间的过渡阶段，这个阶段的学生已经完成医学基础课程的学习，医学基础知识已有一定的积累，但还没接触到实际的临床病例，对临床病例的学习抱有极大兴趣，是实施PBL教学的最佳时期。
2.1PBL准备工作做PBL之前先给学生做好基本理论培训，介绍什么是PBL?为什么要做PBL?让学生对这种教学模式有所了解，使学生认识到做PBL讨论是为了学生自己，是为了自己今后的职业在做，提高学生对PBL的重视，并介绍PBL是应该如何进行的，示范如何提问、讨论等关键环节，同时制定规则，导师和学生之间，学生与学生之间都要有规则，规则制定后就必须服从规则。然后抽签分组，每组8名学生，每组1名导师。
2.2PBL病例撰写对医学生来说，可能没有什么能比真实的临床病例更能引起兴趣了。病例可以给学生呈现一个“真实”的患者，把学生放在一个医生的角度来看问题，让学生在模拟的情境中学习，它带来的是积极的、自我构建的学习。PBL讨论中，我们选取了苯丙酮尿症、21三体综合征两个典型的遗传病，并撰写PBL病例，病例的撰写是源于临床的真实病例，但要高于临床真实病例，因为临床病例是专业性的，难度较大，同时单纯的临床病例欠缺人文因素，而人文素质也是医学生适应未来临床工作必备的基本素质，所以在病例撰写中我们根据教学培养目标对病例有所修改，并适当加人了人文因素，如遗传咨询方案的提出要考虑疾病对患者本人、家庭及社会的影响等诸多方面的因素，学习的`过程中同时实现对学生人文素质的培养。
2.3PBL实施过程PBL讨论课上将病例信息分2到3段给学生，首先给出简单的患者主诉，让学生从这些主诉中得到哪些是关键信息，从已知的关键信息探究未知信息。例如，智力低下是简单的临床症状，但是智力低下的原因到底有哪些？是基因的异常？是染色体的异常？还是环境因素的影响？患者是否有家族史？家系调查能提示哪些有意义的信息？你建议患者做哪些检查？等等，通过不断探究、不断假设、使讨论不断深人。学生不知道的东西需要课后自己查资料学习。讨论中教师按计划和学生的讨论进程分步发放病例信息。第二次讨论课，学生先简单回顾患者的病情，然后分享课前查到的资料，与大家展开讨论，之前没有解决的问题，不了解的信息，都可以一起分享、讨论，学生的讨论是发散的。教师可以按计划分发病例有关的常规生化检查及遗传学检查结果，并根据这些结果继续展开讨论。学生通过不断接受新的信息，不断的分阶段讨论、提出假设、自主学习、验证假设，最后给出遗传咨询的具体方案以解决问题，当然并不只是解决病例本身的问题，而是透过临床现象认识表象背后的知识体系，把基础知识和临床病例有效地联系起来，让学生体会到基础知识是如何服务于临床的，这才是最关键的。PBL讨论课结束后要进行总结，师生对照学习目的，看是否完成了教学目标要求，回答讨论中未解决的问题，并可对该疾病和相关内容进行横向和纵向的总结和引申，同时也可提出新的问题，引发学生更深人的思考和研究。
PBL导师的作用PBL教学中教师的角色已发生了转变，由“教”师变成“导”师，导师的作用不是“教”，而是示范-教导-隐退这样一个渐进的过程，即在小组学习开始的阶段，导师要通过提问、引导使学生熟悉这一教学模式，给学生提示案例中要提出和解决的问题；当学生熟悉通过思考来分析问题时，导师只需要在学生讨论遇到问题或偏离方向时偶尔提示；当小组完全进人状态时，导师可以隐退，只是观察讨论的整个进程，以便真正了解每个学生并给出客观评价。在讨论过程中，导师需要注意避免建立学术上的权威，如当讨论不出结果时，导师直接给出了标准答案，导师就成了学生心里学术上的权威，学生再讨论时就不敢发言了，遇到问题会直接看向老师，所以要让学生自己解决问题，让学生认识到自己和团队是有能力解决这个问题的。当学生理论出现错误时，导师可以提出质疑:“你的理论是从哪里来的？有什么依据?”通过质疑提示学生得到的知识有偏差，而不是急于告诉学生正确答案。所以导师要充分认识到自己角色的转变，要认识到导师的任务是保证学生的参与度、学习的进度、学习的积极性，要控制和管理好人际互动关系，要认识到PBL从开始呈现问题到问题的最终解决主要都是通过学生讨论和自主学习来完成的，学生要学会遇到问题自己去找答案，学会主动思考，培养学生的思维习惯和自主学习能力，使学生成为独立的，以自我为主导的学习者。
3教学改革体会
通过两轮教学改革实践，我们发现传统讲授式教学与PBL教学相结合的教学模式在有效传授知识的同时，提高了学生的自主学习能力和学习兴趣。传统讲授式教学首先让学生系统、高效地掌握了医学遗传学的基本知识和基本理论，为PBL教学的实施提供了条件，在此基础上开展PBL教学。在PBL教学中，学生不再仅仅是一个事实的记忆者，而成为了信息的分析、组织者和知识的建构者，学生从被动的学习者转变为学习的主人。通过PBL病例这种“情景道具”给学生提供了职业体验的机会，让学生把自己置于医生的角度来学习，在这种主动的学习过程中实现了学生之间的有效互动，学习积极性极大提高，同时锻炼了自主学习能力、沟通表达能力及团队合作能力，这种教学改革模式得到了绝大多数同学的认可。由于学生之间个体差异较大，也有少部分基础稍薄弱的学生不能很好适应这种教学模式，而更习惯于传统讲授式教学，所以这种教学改革是一个渐进的过程，同时PBL教学的实施也受到教学条件、师资、师生比等诸多因素的影响。
总之，在医学遗传学教学中，传统讲授式教学与PBL教学相结合是适应目前教学现状的一种有效教学模式，两者取长补短、有机结合将有效提高医学遗传学的教学效果，这也是与培养目标相适应的，值得继续深人研究完善并推广应用到其他基础医学教学中。
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